# O colesterol de origem genética que a estatina não baixa (e que pode triplicar o risco de infarto)

> A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética que eleva o colesterol LDL desde o nascimento, não responde adequadamente apenas ao tratamento com estatinas e pode triplicar o risco de infarto. O diagnóstico precoce e o uso de terapias combinadas, como inibidores de PCSK9, são essenciais para reduzir complicações cardiovasculares.

*Sucesso News · Serviços · 17 de julho de 2026 · Raíssa Vasconcelos*

Eu fui atrás de uma condição que assusta quem tem colesterol alto mesmo tomando remédio: a hipercolesterolemia familiar. É genética, não responde só a estatina e triplica o risco de infarto. Conversei com cardiologistas e pacientes para entender como identificar e tratar.

Eu comecei a desconfiar que existia algo além do colesterol comum quando uma leitora me escreveu: "Tomo estatina há cinco anos, meu LDL continua em 190. O médico disse que é genético." Fui atrás. O que descobri muda a forma como encaramos o colestero alto.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição genética que faz o LDL, o chamado colesterol ruim, nascer elevado. Pessoas com HF têm LDL acima de 190 mg/dL desde crianças, e as estatinas sozinhas não resolvem. O risco de infarto antes dos 50 anos pode triplicar se o tratamento não for adequado.

**O que é a hipercolesterolemia familiar**

A HF é causada por mutações no gene do receptor de LDL. Em vez de o fígado capturar o colesterol do sangue, ele se acumula nas artérias. A Sociedade Brasileira de Cardiologia estima que 1 em cada 300 brasileiros tenha a forma heterozigótica, a mais comum. Muitos não sabem.

Diferente do colesterol alto comum, que responde a dieta e estatina, o HF exige uma abordagem mais agressiva. "A estatina reduz o LDL em até 50% em quem responde bem, mas em pacientes com HF, a redução pode ser de apenas 20%", explica o cardiologista Dr. Carlos Alberto, do Hospital das Clínicas de São Paulo.

**Por que a estatina não baixa o suficiente**

A estatina age inibindo a enzima HMG-CoA redutase, que produz colesterol no fígado. Mas em quem tem HF, o problema não é a produção, é a falta de receptores que retirem o LDL do sangue. A estatina aumenta um pouco esses receptores, mas não o suficiente.

Um estudo publicado no _Journal of the American College of Cardiology_ mostrou que pacientes com HF tratados apenas com estatina têm LDL médio de 160 mg/dL, ainda muito acima da meta de 70 mg/dL para quem tem risco cardiovascular alto. Por isso, a combinação com ezetimiba ou inibidores de PCSK9 é essencial.

**Diagnóstico: quando desconfiar**

O diagnóstico é clínico e genético. Os critérios incluem:

- LDL acima de 190 mg/dL em adultos (acima de 160 mg/dL em crianças)
- Histórico familiar de infarto precoce (antes dos 55 anos em homens, 60 em mulheres)
- Presença de xantomas tendíneos (depósitos de colesterol nos tendões)
- Arco corneano antes dos 45 anos

Se você tem LDL alto mesmo com estatina, vale pedir ao médico o escore de cálcio coronariano e considerar o teste genético. O SUS oferece o teste em alguns centros de referência.

**Tratamento que vai além da estatina**

O tratamento padrão-ouro combina:

- Estatina em dose máxima tolerada
- Ezetimiba (bloqueia absorção intestinal de colesterol)
- Inibidores de PCSK9 (evolocumabe, alirocumabe), reduzem LDL em até 60%
- Em casos graves, aférese de LDL (filtragem do sangue, similar à diálise)

A Anvisa já aprovou os inibidores de PCSK9, mas o acesso pelo SUS é limitado. Alguns planos de saúde cobrem mediante protocolo. O custo mensal pode chegar a R$ 3.000, mas programas de desconto dos laboratórios reduzem para cerca de R$ 800.

**O risco real de infarto**

Um estudo dinamarquês com mais de 100 mil pessoas mostrou que, sem tratamento, 50% dos homens com HF têm infarto antes dos 50 anos. Com tratamento adequado, o risco cai para perto do da população geral. A mensagem é clara: diagnóstico precoce salva vidas.

**Perguntas Frequentes**

### Como saber se meu colestero alto é genético?

Se você tem LDL acima de 190 mg/dL, histórico familiar de infarto precoce e não responde bem a estatina, procure um cardiologista. O teste genético confirma.

### Estatina não funciona para hipercolesterolemia familiar?

Funciona parcialmente. Reduz o LDL, mas raramente atinge a meta sozinha. A combinação com outros medicamentos é necessária.

### Qual a diferença entre colesterol alto comum e o genético?

O comum é influenciado por dieta e sedentarismo; o genético é determinado por mutação hereditária e aparece desde a infância.

### O SUS trata hipercolesterolemia familiar?

Sim, em centros de referência. O acesso a inibidores de PCSK9 é restrito, mas a estatina e ezetimiba são fornecidas.

### Crianças podem ter hipercolesterolemia familiar?

Sim. O rastreamento é recomendado em famílias com histórico. O tratamento começa com estatina a partir dos 8-10 anos.

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Fonte (canonical): https://sucessonews.com.br/servicos/colesterol-origem-genetica-estatina-nao-baixa-pode-triplicar-risco-infarto/